La consanguinité liée à des unions préférentielles entre apparentés Généralisation à l'ensemble d'une population

 
1) A l'échelle d'une population, on définit le coefficient de consanguinité moyen (en anglais, average coefficient of inbreeding) comme la probabilité pour que chez un individu tiré au hasard dans la population, les deux gènes situés en un quelconque locus neutre et sans mutation soient identiques par descendance. On montre aisément que ce coefficient moyen est égal à la moyenne des coefficients individuels.

Soit un locus avec deux allèles A et a, en fréquences respectives p et q (q = 1 - p). Soit F le coefficient de consanguinité moyen de la population. Par un raisonnement analogue à celui effectué pour un seul individu, on montre que les fréquences génotypiques au sein de la population s'expriment comme suit :

2) En un locus donné, les conséquences de l'union entre apparentés est analogue à celles de l'homogamie (voir le chapitre correspondant) et, de la même façon, une génération de panmixie suffit pour revenir aux proportions de Hardy-Weinberg (le coefficient de consanguinité moyen redevient nul). Il faut noter cependant deux différences importantes par rapport aux effets de l'homogamie :

• L'excès d'homozygotes concerne l'ensemble du génome, et non pas le(s) seul(s) locus responsable(s) des variations du phénotype sur lequel l'homogamie est fondée.
• Ce phénomène se déroule indépendemment d'un locus à l'autre : il n'y a pas d'induction de déséquilibre d'association des gènes.

3) Sur le plan pratique, la modification possible du coefficient de consanguinité moyen, sous l'effet d'un régime d'unions préférentielles entre apparentés, entraîne une modification de l'incidence des anomalies induites par des allèles récessifs. D'une manière plus générale, une augmentation de la consanguinité peut se traduire par la baisse de la moyenne de la population pour un caractère quantitatif : on parle de dépression de consanguinité (lien en construction). Si ce régime de reproduction est établi depuis de nombreuses générations, alors, d'une part, le coefficient de consanguinité moyen se stabilise à une valeur proche de 1 et, d'autre part, une partie importante des allèles responsables des anomalies a été éliminée par la sélection.

En termes d'incidence des anomalies héréditaires, c'est donc moins le niveau absolu de consanguinité qui pose problème que le changement du coefficient de consanguinité moyen d'une génération à l'autre, surtout si ce changement est brutal. Ce phénomène est particulièrement bien illustré par la comparaison des espèces dont le mode naturel de reproduction exclut l'autofécondation (animaux, plantes allogames) et de celles dont c'est le mode naturel (plantes autogames) :

• Chez les plantes autogames, la reproduction en autofécondation n'entraîne pas d'augmentation d'incidence des anomalies héréditaires (pour les raisons évoquées plus haut).
• A l'opposé, il est possible de pratiquer sur des plantes naturellement allogames, comme le maïs, des autofécondations forcées : dans ce cas, le coefficient de consanguinité moyen passe de 0 à 1/2 en une seule génération. De façon moins brutale, on peut pratiquer chez les animaux des unions entre pleins frères-seours : le coefficient de consanguinité moyen passe de 0 à 1/4 en une seule génération. Dans les deux cas, ces fortes hausses de la consanguinité s'accompagnent de pertes importantes dues à une fréquence élevée d'individus atteints par une anomalie létale ou sublétale.