La consanguinité dans les populations : synthèse

Il est souvent dit, ou lu, que la consanguinité entraîne un excès d'homozygotes au sein des populations, sans qu'il soit précisé à quelle échelle on se situe. Or, au sein d'une population donnée,

• Ceci est vrai s'il y a union préférentielle entre apparentés (écart à la panmixie) et s'établit en référence aux proportions de Hardy-Weinberg, compte tenu des fréquences alléliques au sein de la population considérée.
• Ceci n'est pas vrai, pour des fréquences alléliques données à une génération donnée, si le régime de reproduction est panmictique et l'apparition de la consanguinité simplement lié à la limitation des effectifs de reproducteurs.

En fait, cela est lié à la définition que l'on donne d'une population. On peut clarifier les choses en faisant référence au schéma suivant, classiquement employé pour introduire la notion de dérive génétique (lien en construction).

L'union préférentielle entre apparentés au sein d'une grande population revient à subdiviser cette dernière en un grand nombre de ligénes de taille finie, à l'intérieur desquelles la consanguinité va s'élever. Au sein de chaque lignée les unions demeurent panmictiques, mais la subdivision en lignées constitue un écart à la panmixie à l'échelle de l'ensemble des lignées : les individus d'une lignée donnée s'unissent à d'autres individus de leur lignée, mais pas aux autres. Les conséquences en termes de constitution génétique peuvent s'énoncer comme suit :

• Au sein de chacune des lignées, du fait des effectifs limités, les fréquences alléliques en un locus donné vont fluctuer, cette dérive génétique aboutissant à terme à la fixation d'un allèle particulier dans chaque lignée. Par contre, ce phénomène se produisant indépendemment d'une lignée à l'autre, en absence de force évolutive orientée, les fréquences alléliques ne vont pas changer à l'échelle de l'ensemble des lignées (la moyenne des fréquences sur toutes les lignées est égale aux fréquences intiales dans la grande population).
• Au sein de chaque lignée à une génération donnée, les probabilités d'être d'un génotype donné sont conformes aux proportions de Hardy-Weinberg, compte tenu des fréquences alléliques observées intra-lignée : la tendance à l'homozygotie ne s'apprécie qu'au cours des générations et est la conséquence arithmétique de l'évolution des fréquences alléliques vers des valeurs extrêmes (0 ou 1). Sur l'ensemble des lignées, on constate à chaque génération un excès d'homozygotes par rapport aux proportions d'Hardy-Weinberg, compte tenu des fréquences alléliques moyennes sur toutes les lignées.