La consanguinité liée à des unions préférentielles entre apparentés Cas d'un individu consanguin  
 

Considérons un locus neutre et ne mutant pas, avec deux allèles, A et a, de fréquences respectives p et q (q = 1 - p) dans une population. On rappelle qu'en cas de panmixie, les probabilités pour un individu quelconque d'être des trois génotypes AA, Aa et aa, sont conformes aux proportions de Hardy-Weinberg, soit respectivement p², 2pq et q². Soit un individu (i) issu de parents apparentés, caractérisé par un coefficient de consanguinité individuel (F_i). Nous allons calculer les probabilités pour que cet individu consanguin soit des différents génotypes possibles.
 

1. Raisonnement détaillé pour le génotype homozygote AA

1.1. Appelons P la probabilité pour que l'individu étudié soit de génotype AA. Par définition, P s'exprime ainsi :

ce que nous notons par souci de simplicité :

p et m désignant respectivement les origines paternelle et maternelle des gènes reçus.

1.2. Conditionnons par la connaissance du gène reçu du père :

    1.2.1. La probabilité pour le gène paternel soit un exemplaire de l'allèle A est égale à la fréquence de cet allèle dans la population, soit p.

    1.2.2. Pour le calcul de la probabilité conditionnelle, il faut considérer la possibilité pour que les deux gènes, paternel et maternel, soient identiques par descendance, ce qui intervient avec une probabilité égale, par définition, au coeffcient de consanguinité (F_i) de l'individu concerné. Nous avons donc deux situations exclusives l'une de l'autre :

• Avec une probabilité F_i, les deux gènes sont identiques. Sachant que le gène paternel est un exemplaire de l'allèle A, nous avons la certitude que le gène maternel est aussi un exemplaire de cet allèle.
• Avec une probabilité 1-F_i, les deux gènes ne sont pas identiques. La connaissance de la nature du gène paternel ne nous informe alors en rien sur la nature du gène maternel. La probabilité que ce dernier soit un exemplaire de l'allèle A est alors simplement égale à la fréquence de cet allèle dans la population, soit p.

La probabilité conditionnelle vaut ainsi :

1.2.3. En définitive, nous obtenons :

2. Généralisation aux différents génotypes possibles et conséquences

Par des raisonnements similaires, nous obtenons les probabilités suivantes pour un individu consanguin :

Cette augmentation de la probabilité d'être homozygote joue pour n'importe quel locus, et donc sur l'ensemble du génome. Ceci est particulièrement important à considérer quand on sait que dans de nombreux types de populations, il existe un grand nombre d'allèles récessifs rares induisant des anomalies graves, voire létales (pour les raisons du maintien en faible fréquence des allèles concernés, voir les chapitres consacrés à la sélection). La consanguinité individuelle, en augmentant la probabilité d'être homozygote aux locus correspondants, augmente la probabilité d'être affecté par une(des) anomalie(s) héréditaire(s) déterminée(s) par un allèle récessif. Ainsi, ce que l'on appelle couramment chez l'homme "le risque des mariages consanguins", qui est sans doute une des causes de l'interdiction sociale des unions entre proches parents, réside dans l'existence de nombreuses anomalies héréditaires à déterminisme simple et dans une question de probabilités.